Одна из 30 «везунчиков»: в Бурятии у ребёнка обнаружили редчайшую болезнь
Врачи Детской республиканской клинической больницы в Улан-Удэ выявили редчайшую в мире болезнь у семимесячного ребёнка — генетически обусловленную амегакариоцитарную тромбоцитопению (MECOM-ассоциированный синдром). Подобные случаи зарегистрированы всего у 30 человек на всей планете, трое из них – в России.
Ребёнок родился в июле 2020 года в Улан-Удэ. Ввиду изменений в анализе крови медики сразу же перевели малыша из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ, после чего началось обследование ребенка. В детской республиканской клинической больнице пояснили, что для выявления редкой болезни требуется сложное и высокотехнологичное оборудование.
— При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву — и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами, — рассказала врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова.
Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка. Сначала — в отделении патологии новорожденных, а с сентября — в отделении онкологии. Из-за тяжести состояния федеральные клиники не согласовывали перевод. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал фонд «Подари жизнь».
— Уже есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо. Диагноз установлен. А это значит, есть четкая тактика лечения заболевания, — отметила врач-гематолог.
Другие новости из Бурятии:
- Новости о здоровье — по ссылке.
- Они же — в социальных сетях: , ,
Бодибилдер Валдир Сегату из города Сан-Паулу, Бразилия, умер от передозировки препарата для увеличения мышечной массы.
31-летняя Викки Браун из Великобритании пожаловалась, что ее возлюбленный испытывает до 100 эрекций за сутки.
44-летняя Паттима из Таиланда опубликовала в TikTok вакансию любовницы для мужа. К кандидаткам предъявлялись многочисленные требования.
6 августа исполнилось 77 лет с момента первого сброса ядерной бомбы на Хиросиму. Живых свидетелей тех событий осталось немного, однако те, кто все еще жив, рассказывают о своих страшных воспоминаниях о том дне.
42-летняя Даниэль Уоттс из города Бери-Сент-Эдмундс, Велкобритания, руками вырвала почти половину своих зубов.